Cribado de trisomía 21 en el primer trimestre mediante test combinado de bioquímica y ecografía. Estudio prospectivo de intervención

Resumen Objetivo Evaluar la efectividad del Test Combinado (bioquimica y ecografia en el primer trimestre) para la deteccion prenatal del syndrome de Down en la poblacion general. Material y metodos Se determinaron los marcadores bioquimicos de primer trimester (proteina plasmatica A asociada al embarazo y fraccion β libre de la gonadotropina corionica) en suero materno a las 7-12 semanas. La translucencia nucal fetal y la edad gestacional se determinaron mediante ecografia a las 10-14 semanas. Se estimo el riesgo combinado el mismo dia de la ecografia y se ofrecio el diagnostico citogenetico mediante biopsia de corion si el riesgo era de 1:250 o superior. Resultados La edad gestacional media en la determinacion bioquimica fue de 9,5 semanas y de 12,1 para la ecografia. En las 4.447 gestaciones estudiadas con seguimiento completo, los indices de deteccion fueron del 91% (10/11) para la trisomia 21 y del 83% (5/6) para la trisomia 18 o 13, con una tasa de falsos positivos del 3,8% (167/4.423). Conclusion El Test Combinado, al determinar los valores de marcadores bioquimicos y de translucencia nucal en intervalos gestacionales optimos durante el primer trimestre, mostro una tasa de deteccion del 91% para la trisomia 21 con una reduccion en la tasa de falsos positivos al 3,8%.