Le syndrome de fièvre héréditaire lié à un dysfonctionnement du récepteur du TNF ou Traps

Resume Propos. – Le Traps ou Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic fever Syndrome, que l’on peut traduire par fievre intermittente secondaire a des mutations du recepteur de type 1A du TNF (ou recepteur de 55 kDa) appartient au groupe des fievres hereditaires recurrentes ou syndromes auto-inflammatoires hereditaires. Actualites et points forts. – Le diagnostic de Traps doit etre evoque en presence des signes cliniques suivants et d’une histoire familiale, et cela quelle que soit la population d’origine. Les acces inflammatoires du Traps sont caracterises par leur duree de quelques jours a 3 semaines, la presence de douleurs abdominales, de myalgies, de lesions cutanees diverses, dont une variete de pseudoerysipele, accompagnes de fievre. L’inflammation serique est constante pendant les acces et la maladie peut se compliquer d’amylose AA. Le diagnostic de Traps repose sur l’association de signes cliniques a une mutation du recepteur de type 1A du TNF, qui peut etre cherchee a partir de l’ADN sanguin. Le traitement n’est pas bien codifie, la colchicine semble inefficace, les corticosteroides peuvent diminuer l’intensite et la duree des acces. Perspectives et projets . – La place des molecules anti-TNF dans le traitement de cette affection doit etre evaluee avec plus de recul. Les mecanismes de la maladie ne sont pas completement elucides. Il existe dans certaines familles un relatif deficit en recepteur soluble circulant, par defaut de clivage a la membrane cellulaire. Ce mecanisme ne rend pas compte de ce qui est observe pour d’autres mutations.