Traitement par hormone de croissance du rachitisme hypophosphatémique familial

Resume Le rachitisme hypophosphatemique familial (RHF) s'accompagne volontiers d'un retard de croissance et d'une petite taille a l'âge adulte, meme si le traitement conventionnel par phosphate et calcitriol ou 1α-hydroxyvitamine D est bien conduit. La pathogenie de ce deficit statural n'est pas eclaircie ; la secretion d'hormone de croissance (GH) est habituellement normale. Un traitement de GH recombinante (GHr) a ete entrepris pendant une duree de 6 ans chez six enfants porteurs d'un RHF (âge: 7,8 ±1,8 ans) porteurs d'un RHF avec retard de croissance important (score Z moyen: − 3,4 ± 0,5) recevant par ailleurs un traitement conventionnel. Un groupe temoin etait compose de six enfants porteurs d'un RHF (âge: 7,9 ± 2,5 ans) ne recevant que le traitement conventionnel. Le traitement de GHr a entraine une amelioration de la croissance staturale avec augmentation significative du score Z et de la prediction de taille adulte, le gain statural etant significativement plus eleve dans le groupe traite comparativement au groupe temoin. Parallelement, etait observee une augmentation de la densite minerale osseuse radiale. Le traitement par GHr apparait donc comme un complement utile au traitement conventionnel, permettant d'ameliorer la qualite de la croissance des enfants avec RHF.