Fallbericht: Analyse der zirkulierenden Tumor-DNA-Fraktion mittels Ultra-Low-Pass Whole-Genome Sequencing korreliert bei kleinzelligem Stage-IV-Zervixkarzinom mit Ansprechen auf Radiochemotherapie und Rezidivierung – Eine Längsschnittstudie

Das neuroendokrine Karzinom der Cervix uteri ist eine seltene und aggressive Form von Gebärmutterhalskrebs, die durch häufige Metastasierung schon bei Diagnosestellung und durch hohe Rezidivraten gekennzeichnet ist. Die Primärtherapie ist multimodal und beinhaltet oft eine Chemotherapie, zum Teil in Verbindung mit einer Strahlentherapie. Es liegen keine Daten vor, die Orientierung für das Vorgehen bei Rezidiven geben; Zweitlinientherapien werden aus Daten zum kleinzelligen Bronchialkarzinom abgeleitet. Die engmaschige Überwachung dieser Patientinnen im Hinblick auf Rezidive ist von größter Bedeutung. Dafür stellt die Bestimmung der zirkulierenden Tumor-DNA (ctDNA) im peripheren Blut eine attraktive, weil nicht-invasive Option dar. Mit dem ULP-WGS-Verfahren (ultra-low-pass whole-genome sequencing) lassen sich die Tumorlast und das Tumoransprechen beurteilen und Prognosen zur Rezidivierung abgeben; allerdings mangelt es bisher noch an Daten zur Rolle der ULP-WGS beim kleinzelligen Zervixkarzinom. Die vorliegende Arbeit stellt eine Patientin vor, deren Chemotherapie-Ansprechen und Tumor-Rezidivierung durch die ctDNA-Analyse korrekt überwacht wurden, wie radiologische Befunde bestätigten.