Narcolepsie avec cataplexie : maladie modèle de somnolence diurne

Resume La narcolepsie avec cataplexie est une maladie rare (20 a 30 cas pour 100 000 sujets) survenant souvent dans la seconde decade caracterisee par des acces de sommeil irresistibles, des cataplexies (pertes brutales du tonus musculaire a declenchement emotionnel) et quelques autres signes accessoires comme les hallucinations hypnagogiques, les paralysies du sommeil, un mauvais sommeil de nuit et une prise de poids. Le diagnostic est clinique mais necessite un enregistrement polysomnographique de nuit et de jour pour confirmer le diagnostic en objectivant une latence moyenne d’endormissement de moins de huit minutes avec au moins deux endormissements directs en sommeil paradoxal. Une association avec le typage HLA DQB1*0602 est tres frequente (> 92 %) mais peu specifique car present dans 20 % de la population generale. La physiopathologie repose sur la perte des neurones a hypocretine dans l’hypothalamus avec l’absence d’hypocretine-1 dans le liquide cephalorachidien (taux d’hypocretine-1 inferieur a 110 pg/mL) retrouvee chez presque la totalite des patients avec cataplexie typique survenant dans un contexte sporadique. L’origine de cette destruction neuronale est vraisemblablement de nature auto-immune. Le traitement comprend des stimulants de la veille (modafinil, methylphenidate), des anticataplectiques (antidepresseurs) et du sodium oxybate. Les perspectives therapeutiques sont les agonistes de l’hypocretine, et les antagonistes des recepteurs H3 de l’histamine.