Apport du conseil génétique dans la prise en charge des pathologies constitutionnelles du globule rouge

Resume Dans les hemoglobinopathies considerees comme severes (β-thalassemie majeure, drepanocytose, hydrops fetalis dans l'α-thalassemie), le conseil genetique vise a depister les couples a risque afin de les informer. Ils peuvent ainsi envisager une grossesse en connaissance de cause. Un diagnostic neonatal precoce peut aider a une meilleure prise en charge de leurs enfants atteints. Pour ceux qui le souhaitent, un diagnostic prenatal est envisageable grâce aux techniques de la biologie moleculaire. Il sera suivi d'une interruption de la grossesse si le fœtus est atteint. Les pathologies de la membrane erythrocytaire et celles avec deficit des enzymes erythrocytaires ont une symptomatologie plus benigne. Nous evoquerons la spherocytose et le deficit en G6PD. Le conseil genetique aura pour vocation d'informer sur le risque et d'organiser les conditions d'un diagnostic precoce des enfants atteints.