Neuromuskuläre Signalübertragung im Erwachsenenalter

Durch eine fruhere Diagnosestellung und verbesserte Therapie wurden die Mortalitat und der Verlauf einer erworbenen neuromuskularen Ubertragungsstorung deutlich verbessert. Trotzdem bleiben die Erkennung und die Aufklarung der Pathogenese neuromuskularer Transmissionsstorungen eine klinische und wissenschaftliche Herausforderung. Die Abgrenzung seronegativer erworbener Myasthenien gegenuber den kongenitalen myasthenen Syndromen (CMS) ist im Hinblick auf eine differenzierte Therapie und zur Vermeidung einer nichtindizierten immunsuppressiven Therapie bei Patienten mit kongenitalen Formen wichtig. An ein CMS sollte insbesondere immer dann gedacht werden, wenn bei Patienten mit seronegativer Myasthenie die Anamnese einer belastungsabhangigen Muskelschwache bis in die Kindheit oder Jugendzeit zuruckreicht oder aber eine Spatmanifestation mit einem Gliedergurtelphanotyp oder klinischen Besonderheiten eines autosomal-dominanten „Slow-channel“-Syndroms vorliegt, hier mit selektiven Paresen der zervikalen Muskulatur sowie der Finger- und Unterarmstreckermuskulatur. Die Familienanamnese bei den zumeist rezessiv vererbten CMS ist nicht immer wegweisend. Daher kann eine molekulargenetische Untersuchung zur Diagnosesicherung oder auch zum Ausschluss von haufigeren, potenziell symptomatisch behandelbaren CMS hilfreich sein.