Trastornos hereditarios del metabolismo de la galactosa y la fructosa

La galactosa es uno de los componentes del disacarido lactosa, que es el carbohidrato mas abundante en la leche de los mamiferos. Existen tres enfermedades hereditarias del metabolismo de la galactosa. El deficit de galactocinasa provoca un cuadro de catarata aislada. La galactosemia es la enfermedad debida al deficit de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa; se revela a traves de la aparicion de manifestaciones hepaticas, renales u oculares y presenta una evolucion favorable con una dieta exenta de galactosa; su pronostico a largo plazo depende de la afectacion neurologica. El deficit de uridina-difosfato-galactosa-4-epimerasa es excepcional y es responsable de formas benignas o graves de galactosemia. La fructosa es un azucar muy abundante en la alimentacion humana. Existen tres enfermedades hereditarias que afectan a su metabolismo. El deficit de fructocinasa es asintomatico. La intolerabilidad a la fructosa, debida al deficit de fructosa aldolasa, ocasiona sintomas digestivos agudos, con o sin hipoglucemias, o manifestaciones hepaticas o renales que pueden comprometer el pronostico vital si no se instaura rapidamente una dieta exenta de fructosa. El deficit de fructosa-1,6-difosfatasa es una anomalia de la gluconeogenesis que se manifiesta a traves de hipoglucemias con hiperlactacidemia.