Pseudodystrophische Muskelglykogenose im Erwachsenenalter (Saure-Maltase-Mangel-Syndrom)

Bericht uber einen 40jahrigen Patienten, der seit 5 Jahren an einer progredienten Myopathie litt und neurologisch das Bild einer atypischen Beckengurteldystrophie bot. Im EMG wurden myotone und pseudomyotone Entladungen beobachtet. Die enzymhistochemischen und elektronenoptischen Untersuchungen der Muskelbiopsien und eines Leberpunktates wiesen auf eine Glykogenose hin; die biochemische Untersuchung bestatigte den Mangel an saurer Maltase. Weitere Literaturfalle von Saure-Maltase-Mangel-Syndrom im juvenilen und Erwachsenenalter wurden uberpruft. Es stellt sich heraus, das mit zunehmendem Alter des Patienten ein fast selektiver Befall der proximalen Muskeln auftritt, was oft Anlas zur Verwechslung mit anderen sog. degenerativen neuromuskularen Erkrankungen gibt. Bioptische und biochemische Untersuchungen sind daher in solchen Fallen besonders indiziert. Der langsamere Verlauf dieser generalisierten Speicherkrankheit im Erwachsenenalter — gegenuber der rasch verlaufenden infantilen Form (Pompesche Erkrankung) — bleibt ungeklart.