Cuivre échangeable : un reflet de la sévérité de l’atteinte extra-hépatique dans la maladie de Wilson

Introduction La severite de la maladie de Wilson (MW) depend etroitement du cuivre libre et par consequent toxique qui s’accumule dans le foie et le cerveau. Le cuivre echangeable (CuEXC) est un nouveau dosage de ce cuivre libre. Le REC (rapport CuEXC/cuivre total) est d’un grand interet dans le diagnostic de la MW ainsi que dans le depistage familial de la maladie. Objectif Determiner si le CuEXC est un marqueur de la severite de la maladie et en particulier de l’atteinte extra-hepatique. Materiel et methodes Quarante-huit nouveaux patients atteints de la MW ont ete evalues de facon prospective avec des scores hepatique, neurologique (UWDRS : Unified Wilson Disease Rating Score), ophtalmologique et neuro-radiologique (IRM cerebrale). Trois presentations phenotypiques ont ete distinguees : pre-symptomatique, hepatique (H) et extra-hepatique (EH). Le CuEXC a ete evalue en plus des dosages cupriques habituels (cupremie, cuprurie/24 h et ceruloplasminemie) avant le debut du traitement chelateur. Les groupes H et EH ont ete compares et des correlations entre les parametres biologiques et les differents scores ont ete recherchees. Resultats Les patients du groupe EH ont un CuEXC significativement plus eleve que ceux du groupe H ( p 2,08 μmol/L est associe a une atteinte EH (Se : 85,7 % ; Sp : 94,1 %). Le CuEXC est significativement correle a l’importance de l’anneau de Kayser-Fleischer ( p = 0,01), au score neurologique UWDRS ( p = 0,001) et a la diffusion des lesions sur l’IRM cerebrale ( p = 0,04). Il reflete donc la severite de l’atteinte extra-hepatique. En revanche, le CuEXC n’est pas correle au score hepatique. Conclusion Le dosage du cuivre echangeable CuEXC se revele etre un marqueur important dans la prise en charge de la MW. Une valeur > 2,08 μmol/L doit faire rechercher une atteinte extra-hepatique (cornee, neurologique) meme si la presentation clinique de la maladie apparait purement hepatique. Le suivi de cette cohorte devrait nous permettre de savoir si le CuEXC est un marqueur pronostic de la MW et s’il est predictif de la reponse au traitement medical.