M - 20 Corrélations phénotype génotype des neuropathies optiques mitochondriales

Introduction Les atrophies optiques (AO) mitochondriales incluent les atrophies optiques autosomiques dominantes (AOAD), la neuropathie optique hereditaire de Leber (NOHL) et l’atrophie optique avec cataracte autosomique dominante (AOCAD). Objectifs L’objectif est de determiner chez des patients atteints d’AO ceux porteurs de mutation soit des genes OPA1 (AOAD) ou OPA3 (AOCAD) soit d’une mutation associee a la NOHL et d’effectuer une correlation phenotype genotype. Methodes Des mutations des genes OPA1, OPA3 et les 12 mutations de l’ADN mitochondrial associees a la maladie de Leber furent recherchees par sequencage a partir des prelevements d’ADN adresses a notre laboratoire dans un contexte d’atrophie optique. Le phenotype des patients en fonction de leur genotype fut etabli a partir des fiches de renseignements cliniques joints aux prelevements. Resultats L’ADN de 600 patients atteints d’une AO fut etudie. 60 p. 100 etaient des cas familiaux, 40 p. 100 des cas sporadiques. Le plus souvent, le mode de transmission n’etait pas defini avec certitude. Une mutation fut identifiee sur l’ADN de 290 patients (49 p. 100). Une mutation de l’ADN mitochondrial fut identifiee sur l’ADN de 90 patients (15 p. 100), 180 patients (31 p. 100) avaient une mutation d’OPA1 et 14 patients (2 p. 100) une mutation d’OPA3. Certains patients atteints d’AOAD souffraient egalement de surdite ou de neuropathie axonale. Discussion Cette etude souligne l’interet d’effectuer des etudes moleculaires dans un contexte d’atrophie optique sans autre etiologie connue meme s’il n’y a pas d’antecedent familial identifie. De plus, ces patients doivent etre explores systematiquement sur le plan neurologique et audiologique. Conclusion L’atrophie optique d’origine genetique est parfois une maladie responsable d’un phenotype allant au-dela du nerf optique qu’il faut savoir rechercher.