Dépistage néonatal de la mucoviscidose en France : aspects pratiques et perspectives

Resume Le depistage neonatal (DNN) de la mucoviscidose, grâce a une prise en charge multidisciplinaire tres precoce des nourrissons, est optimal en termes de pronostic pour les patients. Depuis 20 ans, il a connu une expansion internationale spectaculaire. Les performances du DNN national francais realise depuis 2002 sont en accord avec les standards europeens pour la valeur predictive positive (0,31 pour un minimum de 0,30) et la specificite (0,95 pour un minimum de 0,95) ; nous soulignons le nombre tres faible de cas non conclus, un pourcentage tres eleve de test de la sueur realises (95,5 %) et d’identification des mutations (96,6 %), un ratio de cas de mucoviscidose par rapport aux cas de diagnostic incertain de 6,3:1, ainsi qu’une strategie efficace pour reperer les faux negatifs. Une nouvelle organisation du DNN francais vient de se mettre en place, il est capital de maintenir l’efficacite du processus, du nouveau-ne en maternite jusqu’au diagnostic dans des centres de reference ou de competences de la mucoviscidose avec un recueil exhaustif des donnees et leur validation. Par ailleurs, une proposition de changement d’algorithme introduisant le dosage du polypeptide d’activation pancreatique est soumise aux nouvelles instances du DNN. L’annonce d’un diagnostic positif reste difficile et peu standardisee, si bien qu’une plateforme de simulation est en cours de mise en place. Nous detaillons ici les bonnes pratiques et les difficultes de realisation du test de la sueur, avec les seuils de chlorures recemment redefinis, ainsi que les modalites du conseil genetique.