CHD7 impliqué dans l’hypogonadisme hypogonadotrope avec ou sans anosmie : description de trois patients et 3 nouvelles mutations

Introduction CHD7 est un gene codant pour une helicase impliquee dans le remodeling de la chromatine. Des mutations monoalleliques ont ete identifiees chez des patients avec le syndrome polymalformatif de CHARGE. Plus recemment, certains patients pouvant present un hypogonadisme central avec ou sans anosmie ont ete decrits avec des mutations CHD7. CAS 1 : homme anosmique qui consulte a 16 ans pour retard pubertaire i (testiculaires de 5 mL). Testosterone Analyse genetiques par sequencage haut debit, des genes : KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, KISS1, KISS1R, TAC3, TACR3, GNRHR, GNRH1, NELF, WDR11, HS6ST1, SEMA3A. Caryotype XY (2 patient) et XX (1 patient) normaux. Nous identifions quatre nouvelles mutations heterozygotes : Ex24 : c.5261_5263delGAG, p.Gly1754-Asp1755delinsAsp (entrainant la perte de Gly1754), Ex34 :c.7357A>G, p.Ser2453Gly, EX34 : c.7212_7214delGAG, c.3127G>A, p.Val1043Met. Conclusions CHD7 peut etre implique dans l’hypogonadisme hypogonadotrope avec ou sans anosmie, sans autres malformations telles que decrites dans le syndrome de CHARGE. Nous decrivons 4 mutations CHD7, dont trois non decrites et pathogenes d’apres les outils in silico.