Thrombose veineuse rénale d’aspect atypique révélant un déficit homozygote en antithrombine de type II HBS

Introduction L’antithrombine (AT) est un inhibiteur physiologique de la coagulation. Le deficit en AT peut etre quantitatif (type I) ou qualitatif (type II) et responsable d’une majoration du risque thromboembolique. Le deficit de type II HBS (heparin binding site) de transmission autosomique dominante correspond a une anomalie fonctionnelle rare de liaison a l’heparine. Observation Nous rapportons ici le cas d’un nouveau-ne d’un jour, premier enfant d’un couple non consanguin d’origine roumaine, adresse pour decouverte post-natale d’une masse abdominale. Une premiere echographie retrouve une nephromegalie droite d’aspect heterogene avec des zones hyperechogenes non vascularisees au doppler associees a un epanchement perirenal. Cet aspect, quoi qu’inhabituel, fait evoquer en premier lieu une thrombose de la veine renale bien qu’une masse tumorale ne puisse etre exclue par l’IRM. L’ensemble des marqueurs tumoraux est revenu negatif. Le diagnostic de thrombose renale est retenu et le bilan de thrombophilie retrouve une activite de l’antithrombine a 7 % avec un taux d’antigene de l’antithrombine a 51 % et une activite antithrombine progressive normale, orientant vers un deficit qualitatif en antithrombine de type HBS. L’analyse du gene SERPINC1 retrouve la presence a l’etat homozygote d’une mutation ponctuelle induisant une transformation p.Leu131Phe presente a l’etat heterozygote chez les deux parents. Un traitement substitutif par aclotine associe a une HBPM a ete mis en place puis relaye par un traitement par AVK prolonge. L’evolution se fera vers une atrophie sequellaire du rein droit. Conclusion Le deficit homozygote en antithrombine de type II HBS est une pathologie rare dont les manifestations peuvent etre neonatales a l’etat homozygote. Une prise en charge pluridisciplinaire entre neonatologistes, hematopediatres, radiologues et biologistes est indispensable pour guider les specificites du traitement anticoagulant.