Variabilité phénotypique du syndrome ichtyose folliculaire, alopécie, photophobie (IFAP)

Introduction Le syndrome IFAP (ichtyose folliculaire, alopecie et photophobie) est une ichtyose syndromique liee a une mutation dans MBTPS2 localise sur le chromosome X. Il code une proteine impliquee dans le metabolisme du cholesterol. Nous en rapportons six observations. Materiel et methodes Analyse phenotypique retrospective des patients porteurs d’une mutation dans MBTPS2 identifiee dans notre centre. Observations Entre 2000 et 2019, 6 garcons (âge moyen = 10,5 ans ; ecart-type 7,1 ans ; forme sporadique n = 4) ont ete inclus. Le diagnostic etait clinique (n = 6). Tous ont presente un RCIU severe ; deux etaient nes prematures (33 SA, 35 SA). A la naissance, l’atrichie et l’ichtyose folliculaire, constantes, s’accompagnaient de hernie inguinale (n = 3) et/ou ombilicale (n = 1), d’une keratodermie plantaire isolee et diffuse, ni transgrediente ni progrediente (n = 5) et une atteinte psoriasiforme gluteale (n = 3). L’atteinte ungueale, apparue chez les 2 patients les plus âges, etait psoriasiforme aux doigts (paronychie et hyperkeratose distale) et pseudomycosique aux orteils (analyse mycologique negative). La photophobie constante et severe, compliquee de keratite ponctuee superficielle (n = 5) et d’insuffisance limbique avec neo-vaisseaux corneens (n = 2) justifiait l’utilisation de ciclosporine collyre (n = 1, 27 mois). L’atteinte neurologique etait constante : retard des acquisitions (n = 4) et/ou psychomoteur (n = 4), crises convulsives (n = 2, âge Discussion – l’association atrichie et hernie inguinale et/ou ombilicale est evocatrice du diagnostic des la naissance ; – l’examen maternel considere jusqu’ici comme normal peut montrer une ichtyose non folliculaire, une keratodermie plantaire et des anomalies ungueales ; – la surveillance endocrinologique est essentielle a la recherche d’un retard pubertaire et/ou de croissance. L’hypothyroidie, deja rapportee une fois, doit etre recherchee. La proteine MBTPS2 est exprimee dans la thyroide normale ; – initialement reduit aux seules manifestations de l’acronyme IFAP, le caractere polymalformatif et evolutif de ce syndrome a ete rassemble dans un nouvel acronyme BRESHECK pour anomalies cerebrales (« Brain »), retard des acquisitions, dysplasie ectodermique, deformations du squelette, maladie de Hirschsprung, anomalies oculaires et auditives (« Ear/Eye »), cryptorchidie et fente palatine (« Cleft ») et anomalies renales (« Kidney »). Ainsi, la prise en charge est pluridisciplinaire. Le syndrome IFAP est un syndrome complexe, de prise en charge multidisciplinaire, dont le diagnostic clinique est souvent possible des la naissance.