Analiza genetycznych przyczyn niepowodzeń ciążowych u par z poronieniami i urodzeniem dziecka martwego lub żywego z wadami wrodzonymi

Wstep Czestośc wad u zywo urodzonych noworodkow wynosi od 0,94 do 4%, u martwo urodzonych jest kilkakrotnie wieksza i wynosi od ok. 9 do 20%. Spośrod wad o znanej etiologii ok. 35% jest spowodowanych przez czynniki wylącznie genetyczne. Cel pracy Celem pracy byla analiza genetycznych przyczyn niepowodzen ciązowych u par z poronieniami i urodzeniem dziecka martwego lub zywego z wadami wrodzonymi, z uwzglednieniem rodzaju wad plodow i noworodkow oraz kariotypow rodzicow. Material i metody Analize kariotypu rodzicow przeprowadzono na podstawie uzyskiwanych z 72 godzinnych hodowli limfocytow krwi obwodowej chromosomow metafazowych wybarwionych w technice GTG oraz, w pojedynczych przypadkach, w technice FISH. Wyniki Wśrod 59 par u 7 (11,85%) rozpoznano aberracje strukturalne. U 1 kobiety stwierdzono t(3;10)(p21;q21). Pozostale translokacje zrownowazone rozpoznano u mezczyzn: t(4;13)(q34;q31), t(10;22)(p11.2;q13), t(3;14)(p25;q24), t(13;18)(q14;q21.1). Ponadto u 1 kobiety rozpoznano translokacje robertsonowską; t(14;21)(q10;q10), a u innej niezidentyfikowaną aberracje chromosomu 16. Poznanie etiologii niepowodzen ciązowych pozwala na zwiekszenie efektywności zarowno poradnictwa genetycznego, jak i zapobiegania kolejnym niepowodzeniom.