Les mouvements en miroir fréquemment observés chez les patients atteints d’un syndrome de Kallman par mutation d’ANOS1 (KAL1) sont dus à une anomalie de la décussation des faisceaux pyramidaux

Les mouvements en miroir (MM + ) sont frequemment rapportes chez les patients ayant un syndrome de Kallmann (SK + ), en cas de mutation d’ANOS1 (KAL1) sur le chromosome X. Il n’a jamais ete decrit de MM + chez les femmes ANOS1 + . L’hypothese d’un defaut d’inhibition du faisceau pyramidal controlateral a ete proposee pour expliquer ces MM mais n’a jamais ete demontree. Objectif Tester l’hypothese d’un defaut de decussation et de developpement des voies pyramidales chez des patients SK + MM + . Methodes Analyse genetique dans une famille comprenant 11 hommes SK + MM + et 2 femmes SK-MM + (F1). Analyse par imagerie du faisceau pyramidal par tractographie en tenseur de diffusion chez 2 hommes adultes SK + MM + ANOS1 + analyse anatomopathologique d’un fœtus ANOS1 + (ITG pour agenesie renale bilaterale). Resultats Presence d’un rearrangement complexe d’ANOS1 (C2067-2070AGGA > TCCT ; pGlu642Alafs21) chez les hommes SK + MM + et les femmes MM + de la famille F1. Absence de decussation des faisceaux pyramidaux chez 2 patients SK + MM + ANOS1 + (mutation nonsense c.773G > A ; p.TRP258X, et c.784C > T ; p.Arg262X) Hypoplasie du faisceau pyramidal chez un fœtus ANOS1 + (c.769C > T, p.R257X). Conclusion Les mutations perte de fonction d’ANOS1 peuvent etre associees a des mouvements en miroir avec transmission dominante chez les femmes. Les patients ANOS1 + avec MM ont un defaut de decussation des voies pyramidales. L’anosmine, codee par ANOS1, dont la fonction dans le developpement du bulbe olfactif et la migration des neurones olfactifs etait connue, participe egalement au developpement du faisceau pyramidal.