Troubles endocriniens associés au syndrome de Prader-Willi : intérêt du diagnostic génétique précoce

Objectif Discuter les particularites endocrinologiques des patients ayant le syndrome de Prader Willi (SPW). Methodes Il s’agit d’une etude clinico-biologique portant sur 4 patients non apparentes ayant le SPW. Une confirmation moleculaire ainsi qu’une etude par FISH a la recherche d’une microdeletion de la region 15q11-q13 ont ete realisees dans tous les cas. Resultats Il s’agit de 2 patients de sexe feminin et 2 patients de sexe masculin. La confirmation diagnostique a ete portee chez tous les patients, a un âge moyen de 7 ans. La FISH a objective l’absence de la deletion de la region 15q11-q13 chez tous les patients. Sur le plan clinique, une obesite avec notion d’hyperphagie etait retrouvee dans tous les cas. Un retard statural etait note dans un cas et un retard pubertaire chez un patient. L’examen des organes genitaux externes a retrouve un micropenis et une cryptorchidie chez 2 garcons et des levres hypoplasiques chez une patiente. Une hypo-cortisolemie etait note chez un patient. Le bilan thyroidien etait normal chez les 4 patients. Discussion Le SPW est la cause la plus frequente d’obesite syndromique. Il se caracterise par un dysfonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire responsable des manifestations endocrinologiques observes au cours de ce syndrome. Ainsi, le retard statural est du a un deficit en hormone de croissance (GH), tandis qu’un developpement pubertaire incomplet est en relation avec un hypogonadisme partiel. La confirmation de la maladie est necessaire pour une prise en charge precoce des manifestations endocrinologiques en particulier la supplementation precoce en GH.