Klinische Charakteristika, Ressourcenverbrauch, Lebensqualität und Versorgungssituation beim Dravet-Syndrom in Deutschland

Zusammenfassung Fragestellung Ziel der prospektiven, multizentrischen Studie ist die Erfassung klinischer Charakteristika, des Ressourcenverbrauches sowie der Lebensqualität bei Patienten mit der Diagnose eines Dravet-Syndroms (DS) und deren Eltern in Deutschland. Methoden Die Datenerhebung erfolgte mit einem validierten retrospektiven Fragebogen über 3 bzw. 12 Monate sowie mit einem prospektiven Tagebuch über 3 Monate. Es wurden Daten zur Anfallssituation, Medikamenteneinnahme, Therapieinanspruchnahme sowie zu direkten und indirekten Kosten und zur Lebensqualität erhoben. Die Fragebögen und das Tagebuch wurden den Eltern über den Dravet-Syndrom e. V. sowie beteiligte Zentren ausgehändigt. Ergebnisse Der Fragebogen wurde von 93 Eltern der DS-Patienten und das Tagebuch von 77 ausgefüllt. Das mittlere Alter der Patienten betrug 10 Jahre (Spannweite 15 Monate bis 33,7 Jahre). Die Zeit bis zur Syndromdiagnose eines DS war in den letzten beiden Jahrzehnten deutlich kürzer. In den letzten 12 Monaten ereignete sich bei 95 % der Patienten mindestens ein epileptischer Anfall. Als anfallsauslösende Faktoren wurden Fieber (93,4 %), Aufregung (56 %), Schlafmangel (51,6 %) und starke körperliche Anstrengung (50,5 %) berichtet. Die Lebenszeitprävalenz des Status epilepticus lag bei 77 %, und bei 28 % war mindestens 1 Episode eines Status epilepticus innerhalb des letzten Jahres aufgetreten. Die Lebensqualität (QoL) der Patienten war niedriger als die der Allgemeinbevölkerung, und von 46 % der Eltern wurden Depressionssymptome berichtet. Die direkten Kosten in 3 Monaten betrugen 6043 € pro Patient. Den größten Kostenfaktor stellten die stationären Kosten dar (1702 €), gefolgt von den Leistungen für Pflege (1130 €), den Kosten für die antikonvulsiven Medikamente (892 €) und für Therapien (559 €). Bei den Müttern betrugen die gesamten indirekten Kosten 4399 € und bei den Vätern 391 € bezogen auf 3 Monate. Schlussfolgerung Das Dravet-Syndrom ist mit häufigen, oft therapierefraktären epileptischen Anfällen und Status epilepticus vergesellschaftet. Diese Studie zeigt die erhebliche Krankheitslast und die damit verbundenen Einschränkungen in der Lebensqualität sowie die hohen direkten und indirekten Kosten auf. Um eine Verbesserung der Lebensqualität bei Patienten mit DS und deren Eltern zu erreichen, bedarf es neuer Therapie- und Versorgungskonzepte.