De l’Ipex à foxp3 : une nouvelle contribution de la pédiatrie à la compréhension du système immunitaire

Resume Au cours des dix dernieres annees, l’enteropathie auto-immune neonatale a pu etre individualisee au sein des diarrhees graves rebelles du nourrisson dans un cadre nosologique denomme syndrome d’immunoderegulation, polyendocrinopathies, enteropathie auto-immune, liees au chromosome X (Ipex). Par des etudes de liaison au sein de familles affectees, ce syndrome pediatrique rare et au pronostic defavorable, a pu etre rattache dans la majorite des cas a la mutation d’un gene, foxp3. Une perte de fonctionnalite homozygote de ce gene entraine la disparition d’une sous-population lymphocytaire de phenotype CD4+CD25+ ayant la capacite d’inhiber certaines reponses immunitaires. L’etude de ces lymphocytes T-regulateurs permet de mieux apprehender l’homeostasie du systeme immunitaire mais aussi la physiopathologie du syndrome Ipex, condition prealable indispensable avant tout traitement. La maitrise ex vivo de ces lymphocytes permettrait d’envisager de multiples et prometteuses applications de therapie cellulaire.