La sindrome di Turner oggi: diagnosi e terapia

La sindrome di Turner e causata dalla monosomia o da alterazioni strutturali del cromosoma X, e ha una frequenza di circa 1/2.000 femmine nate vive. Le principali manifestazioni cliniche della sindrome sono la bassa statura e la disgenesia gonadica, ma numerosi altri segni, sintomi e malformazioni possono essere presenti. Il trattamento con GH, soprattutto se iniziato precocemente, consente di migliorare notevolmente la prognosi staturale. La presenza di disgenesia gonadica richiede l’induzione della puberta nei tempi fisiologici e una terapia ormonale sostitutiva, che deve essere continuata fino all’eta della menopausa. L’ampio range di morbidita associato alla sindrome puo influire profondamente sulla qualita della vita, per cui e necessario un approccio multidisciplinare.