Les hémochromatoses héréditaires : partie III. Les autres hémochromatoses héréditaires

Resume Les hemochromatoses hereditaires sont des maladies de surcharge en fer genetiquement determinees. Apres la decouverte du gene HFE et de la principale mutation C282Y responsable de cette pathologie, d'autres genes impliques dans le metabolisme du fer ont ete decouverts et des mutations responsables d'hemochromatose identifiees [17]. Ainsi, des mutations sur le gene SLC40A1 codant pour la ferroportine 1 (FPN1) ont ete decrites, ces mutations representant la deuxieme cause d'hemochromatose hereditaire (denommee aussi HFE4). Neanmoins, d'autres mutations ont aussi ete rapportees dans des genes tels que ceux codant pour le recepteur 2 a la transferrine (TfR2, HFE3), l'hemojuveline (HJV, HFE2a) ou l'hepcidine (HAMP, HFE2b), les mutations de ces deux derniers genes etant responsables d'hemochromatose juvenile. Des formes digeniques ont aussi ete decrites (par exemple, des mutations sur les genes codant pour HFE et l'hepcidine). Toutes ces donnees d'acquisition recente demontrent que les hemochromatoses hereditaires sont des maladies complexes et que l'hemochromatose hereditaire de maniere generale est probablement une pathologie multifactorielle ou des composantes a la fois genetiques et environnementales jouent un role majeur dans son expression clinique et biologique.