Common malformations in fetopathological investigations between 1995 and 2006. Accuracy of ultrasonography confirmed by post mortem investigations

A fetopatológiai vizsgálat nagy jelentőségű, hiszen egy következő terhesség vállalásának szempontjait szem előtt tartva az előfordult rendellenesség ismétlődésének kockázatait (is) hivatott megítélni.Célkitűzés:A szerzők tanulmányuk céljaként az ultrahang-diagnosztika hatékonyságának a fetopatológiai vizsgálatok eredményei alapján történő megítélését, elemzését határozták meg a nagyobb prevalenciájú fejlődési rendellenességek tekintetében.Módszer:Vizsgálataik során az 1995–2006 között a klinikán előfordult 683, központi idegrendszert, szív- és érrendszert, húgyúti rendszert, csontvázrendszert, illetve hasfalat/mellkasfalat érintő rendellenességgel járó terhesség adatait dolgozták fel.Eredmények:Szignifikáns különbség az anyai életkor, illetve a diagnózis felállításakor meghatározható gesztációs kor főbb statisztikai jellemzői kapcsán nem volt igazolható. A központi idegrendszert, a cardiovascularis rendszert, valamint a vázrendszert érintő malformációk egynegyedében, míg a húgyúti, illetve hasfalat/mellkasfalat érintő rendellenességek egyhatodában valamilyen terhelő előzményi adat fellelhető volt. A húgyúti, valamint cardiovascularis malformációk fiúmagzatokban lényegesen gyakoribbak voltak, ugyanakkor a központi idegrendszer, illetve a hasfal/mellkasfal rendellenességei esetén mérsékelt leánytúlsúly volt megfigyelhető. A vizsgált öt rendellenesség-csoportból négyben a post mortem vizsgálat eredményének teljesen megfelelő szonográfiai kórismék aránya 70% körül vagy a felett alakult, a húgyúti rendellenesség kapcsán azonban számottevően alacsonyabbnak (38%) bizonyult. A teljes minta alapján a szonográfiai és fetopatológiai diagnózisok teljes egyezésével járó esetek (A csoport) összesített aránya több mint 63%-nak, míg az ezektől való eltéréssel járó terhességek aránya (C csoport) 18%-nak bizonyult. Az ultrahangvizsgálat és a post mortem vizsgálat során nyert diagnózisok részleges egyezésével járó esetek (B csoport) aránya szintén 18%-nak bizonyult.Következtetések:A gyakran következményesen kevesebb magzatvízzel járó húgyúti fejlődési rendellenességek esetén genetikai centrumban történő (akár többszöri) szonográfiai vizsgálat indokolt. Mivel az omphalokele és a kromoszóma-rendellenességek társulási hajlama ismert, annak tükrében, hogy az omphalokelés esetek egy része gastroschisisként kerül kórismézésre, tanácsos lehet a kromoszómavizsgálat elvégzése az ultrahangvizsgálattal gastroschisisként diagnosztizált esetekben is. VSD esetei kapcsán javasolt a magasabb kockázatú terhességekben az echokardiográfiás vizsgálat minden konkrét általános ultrahang-diagnosztikai eltérés nélküli elvégzése.