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Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly

Authors :
Louise Devisme
Koryna Socha
Malika Chelbi
Maryse Bonnière
Alix Clemenson
Marie Gonzales
Steven Gazal
Férechté Encha-Razavi
Catherine Fallet-Bianco
Jean-Pierre Bernard
Dominique Carles
Sylvie Odent
Annie Laquerrière
Anne Bazin
Christine Bole-Feysot
Céline Bouchet-Séraphin
Tania Attié-Bitach
Fabien Guimiot
Laurence Loeuillet
Nathalie Seta
Samuel Quentin
Sandrine Vuillaumier-Barrot
Jacqueline Aziza
Bernard Grandchamp
Sophie Monnot
Philippe Loget
Unité UMR_S956
Pôle de Pathologie, Centre de Biologie Pathologie
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)
Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux (Inserm U745)
Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement (IFR71)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)
Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)
Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Variabilité Génétique et Maladies Humaines
Institut Universitaire d'Hématologie (IUH)
Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]
Université de Rouen Normandie (UNIROUEN)
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen
Normandie Université (NU)
Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement (Néovasc)
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB)
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN)
Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Département de pathologie et biologie cellulaire
Université de Montréal (UdeM)-Hôpital Sainte-Justine
Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes] = Anatomy and Cytopathology [Rennes]
CHU Pontchaillou [Rennes]
Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR)
Université de Rennes 1 (UR1)
Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
Service de pathologie [Bordeaux]
Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin
Service de foetopathologie
CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse]
CHU Toulouse [Toulouse]
LInguistique et DIdactique des Langues Étrangères et Maternelles (LIDILEM)
Université Stendhal - Grenoble 3
Service de Biologie du Développement
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781)
Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques
CHI Poissy-Saint-Germain
CHU Trousseau [APHP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163)
Service de Cytogénétique et Embryologie
Laboratoire de biochimie métabolique et cellulaire
Hôpital Bichat - Claude Bernard
Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)
Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)
Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
CHU Rouen
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN)
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN)
Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Université de Montréal (UdeM)-CHU Sainte Justine [Montréal]
Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
Service Anatomie et cytologie pathologiques [CHU Toulouse]
Pôle Biologie [CHU Toulouse]
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille )
Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux ( Inserm U745 )
Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement ( IFR71 )
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM )
Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM )
Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [Rouen]
CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN )
Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU )
Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement ( Néovasc )
Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN )
Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institute for Research and Innovation in Biomedicine ( IRIB )
Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN )
Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM )
Hôpital Sainte-Justine-Université de Montréal
Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes]
Université de Rennes 1 ( UR1 )
Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes]
Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR )
Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
LInguistique et DIdactique des Langues Étrangères et Maternelles ( LIDILEM )
Université Stendhal - Grenoble 3-Université Grenoble Alpes ( UGA )
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 )
Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM )
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
Service de Génétique et d'Embryologie Médicales
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -CHU Trousseau [APHP]
Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 )
Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 )
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB)
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN)
Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes]
Université Stendhal - Grenoble 3-Université Grenoble Alpes (UGA)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-CHU Trousseau [APHP]
Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Source :
American Journal of Human Genetics, American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2012, 91 (6), pp.1135-43. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.009⟩, American Journal of Human Genetics, 2012, 91 (6), pp.1135-43. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.009⟩, American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2012, 91 (6), pp.1135-43. 〈10.1016/j.ajhg.2012.10.009〉
Publication Year :
2012
Publisher :
HAL CCSD, 2012.

Abstract

International audience; Cobblestone lissencephaly is a peculiar brain malformation with characteristic radiological anomalies. It is defined as cortical dysplasia that results when neuroglial overmigration into the arachnoid space forms an extracortical layer that produces agyria and/or a "cobblestone" brain surface and ventricular enlargement. Cobblestone lissencephaly is pathognomonic of a continuum of autosomal-recessive diseases characterized by cerebral, ocular, and muscular deficits. These include Walker-Warburg syndrome, muscle-eye-brain disease, and Fukuyama muscular dystrophy. Mutations in POMT1, POMT2, POMGNT1, LARGE, FKTN, and FKRP identified these diseases as alpha-dystroglycanopathies. Our exhaustive screening of these six genes, in a cohort of 90 fetal cases, led to the identification of a mutation in only 53% of the families, suggesting that other genes might also be involved. We therefore decided to perform a genome-wide study in two multiplex families. This allowed us to identify two additional genes: TMEM5 and ISPD. Because TMEM has a glycosyltransferase domain and ISPD has an isoprenoid synthase domain characteristic of nucleotide diP-sugar transferases, these two proteins are thought to be involved in the glycosylation of dystroglycan. Further screening of 40 families with cobblestone lissencephaly identified nonsense and frameshift mutations in another four unrelated cases for each gene, increasing the mutational rate to 64% in our cohort. All these cases displayed a severe phenotype of cobblestone lissencephaly A. TMEM5 mutations were frequently associated with gonadal dysgenesis and neural tube defects, and ISPD mutations were frequently associated with brain vascular anomalies.

Details

Language :
English
ISSN :
00029297 and 15376605
Database :
OpenAIRE
Journal :
American Journal of Human Genetics, American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2012, 91 (6), pp.1135-43. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.009⟩, American Journal of Human Genetics, 2012, 91 (6), pp.1135-43. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.009⟩, American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2012, 91 (6), pp.1135-43. 〈10.1016/j.ajhg.2012.10.009〉
Accession number :
edsair.doi.dedup.....0b04c2cca38bfaac88e8943b5d86047a
Full Text :
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.009⟩