Análisis de los resultados de amniocentesis genética en un centro privado

La identificación de anomalías cromosómicas fetales es una de las principales tareas a las que debe enfrentarse cualquier obstetra involucrado en el diagnóstico de anomalías congénitas. Se analizaron características clínicas y citogenéticas en gestantes sometidas a amniocentesis. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, incluyó casos consecutivos en un centro privado de julio de 2010 a enero de 2015. Las muestras fueron procesadas en CGC Genetic (Porto-Portugal). Para el análisis estadístico se utilizó PEPI 4.0X. Se realizaron 67 estudios, en el 98,5% se pudo obtener el cariotipo y de éstos resultaron 74,2% normales y 25,8% anormales: 35,4% Trisomía 21, 17,6% Trisomía 18, Trisomía 13 y Sx Turner respectivamente, entre las principales. Indicaciones: 6,0% edad materna, 14,9% edad materna + alteración ecográfica, 77,6% alteración ecográfica (45,2 malformaciones congénitas mayores, 20,1% translucencia nucal aumentada, 17,7% higroma quístico entre otras). La edad gestacional promedio de la punción fue 19 semanas, la menor a las 15 y la mayor a las 30. El resultado del cariotipo se recibió 12 días posteriores a la técnica en promedio, mínimo 8 días y máximo 29. No se presentaron complicaciones obstétricas. El seguimiento de los casos encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido. Si bien es un número bajo de muestras, la amniocentesis es un método diagnóstico confiable y de bajo riesgo. El diagnóstico prenatal de cromosomopatías permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, este resultado alivió la preocupación de muchos padres. Identification of fetal chromosomal abnormalities is one of the main issues which need to be addressed by any obstetrician involved in diagnosis of congenital anomalies. Clinical and cytogenetic characteristics were analyzed in pregnant women subjected to amniocentesis. This was an observational descriptive retrospective study that included consecutive cases in a private center from July, 2010 to January, 2015. The samples were processed in CGC Genetic (Porto - Portugal). For the statistical analysis, PEPI 4.0X. was used. Sixty seven studies were conducted, in 98.5% karyotype was obtained , 74.2% was normal and 25.8% abnormal: 35.4% Trisomy 21, and 17.6% Trisomy 18, Trisomy 13 and Sx Turner respectively. Among the the main indications: 6.0% maternal age, 14.9% maternal age plus ultrasound alteration, 77.6% ultrasound alteration (45.2% major congenital malformations, 20.1 increased nuchal translucency , 17.7% cystic hygroma among others). The mean gestational age of the puncture was 19 weeks, the lowest 15 and the highest 30. The result of the karyotype was received 12 days after the technique, the minimum 8 days and the maximum 29. There were no obstetric complications. The follow-up of cases found concordance between the karyotype and the phenotype of the newborn. Although this was a low number of samples, the amniocentesis was reliable diagnostic method with low risk. The prenatal diagnosis of chromosomopathies allowed the genetic counseling and appropiate obstetric and pediatric management cases. In pregnancies with normal karyotype, this result alleviated the concern of many parents.