Recomendaciones para el estudio genético de la pareja con alteraciones en la reproducción

Resumen Con el fin de mejorar la atencion y el seguimiento de la pareja con alteraciones en la reproduccion, varias asociaciones cientificas y expertos han desarrollado las recomendaciones especificas para el estudio genetico en la evaluacion de los trastornos de la reproduccion. Siempre se debe garantizar un asesoramiento genetico apropiado a la pareja, tanto antes como despues del estudio genetico. Las pruebas geneticas se han clasificado como pruebas altamente recomendables, recomendables u opcionales dependiendo de que su resultado modifique el pronostico. La indicacion de las pruebas geneticas en la mujer con alteraciones en la reproduccion se ha clasificado basandose en la historia clinica personal y familiar y puede abarcar el cariotipo en sangre periferica, el estudio molecular de CFTR, de X fragil, del factor II, del factor V y de MTHRF. Respecto a los varones con alteraciones en la reproduccion, cualquier estudio genetico debe de ir precedido por un estudio andrologico, que debe incluir al menos una historia clinica personal, familiar y el analisis de semen. Se puede indicar el cariotipo en sangre periferica, el estudio molecular de CFTR, las microdeleciones en el cromosoma Y, la hibridacion fluorescente in situ en espermatozoides, el estudio de meiosis en tejido testicular y la fragmentacion del ADN.