The role of IL6 and ESR1 gene polymorphisms as immunological factors of pregnancy maintenance

Aim. The study is aimed at the evaluation of the association of IL6 gene -174G/C polymorphism and ESR1 gene -397C/T polymorphism with recurrent pregnancy loss (RPL) pathogenesis and at the investigation of the ESR1 gene -397C/T variant regulatory significance for the IL6 gene function. Methods. A case group of 75 women with RPL history and a control group of 106 unrelated healthy women, who have given birth to at least one child conceived in natural way, were genotyped by a PCR based restriction fragment length polymorphism assay. Results. There was no significant difference in IL6 -174G/C or ESR1 -397C/T genotype and allele frequencies between the case and control groups. Combined genotype distribution analysis showed significantly (p < 0.05) lower frequency of individuals homozygous for both IL6 -174G and ESR1 -397C alleles in case group (0.026) comparing to control (0.094). Conclusions. Genotype comprising IL6 -174G and ESR1 -397C alleles in homozygous state may be considered as a genetic marker of successful pregnancy maintenance during gestation early stages. Мета. Встановити асоціацію поліморфних варіантів -174 G/C гена IL6 і -397 C/T гена ESR1 з патогенезом звичного невиношування вагітності (ЗНВ) та дослідити ймовірний регуляторний вплив поліморфізму -397 C/T гена ESR1 на функціонування гена IL6. Методи. Досліджувану (75 жінок з історією ЗНВ) та контрольну (106 неспоріднених здорових жінок, які народили хоча б одну дитину, зачату природним шляхом) групи прогенотиповано методом ПЛР з наступним аналізом поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. Результати. Достовірної різниці частот генотипів та алелів за поліморфізмами IL6 -174 G/C і ESR1 -397 C/T не встановлено. Аналіз комбінованих генотипів виявив статистично достовірно (p < 0,05) нижчу частоту осіб, гомозиготних за алелями IL6 -174G та ESR1 -397C у досліджуваній групі (0,026) порівняно з контрольною (0,094). Висновки. Генотип, до складу якого входять алелі IL6 -174G та ESR1 -397C у гомозиготному стані, можна розглядати як генетичний маркер успішного підтримання вагітності на ранніх строках гестації. Цель. Установить ассоциацию полиморфных вариантов -174 G/C гена IL6 и -397 C/T гена ESR1 с патогенезом привычного невынашивания беременности (ПНБ), а также исследовать вероятный регуляторный эффект полиморфизма -397 C/T гена ESR1 на функционирование гена IL6. Методы. Исследуемая (75 женщин с историей ПНБ) и контрольная (106 неродственных женщин, родивших хотя бы одного ребенка, зачатого естественным путем) группы прогенотипированы методом ПЦР с последующим анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Результаты. Достоверной разницы в частоте генотипов и аллелей по полиморфизмам IL6 -174 G/C и ESR1 -397 C/T не установлено. Анализ комбинированных генотипов выявил статистически достоверно (p < 0,05) меньшую частоту индивидов, гомозиготных по аллелям IL6 -174 G и ESR1 -397 C в исследуемой группе (0,026) по сравнению с контрольной (0,094). Выводы. Генотип, в состав которого входят аллели IL6 -174G и ESR1 -397C в гомозиготном состоянии, можно рассматривать в качестве генетического маркера успешного поддержания беременности на ранних сроках гестации.