Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Margaret de Castro Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é uma das heredopatias mais comuns. Mais de 90% dos casos são devido à deficiência da 21-0H e 5-8% são causados pela deficiência da 11'beta'-OH. Ambas envolvem a incapacidade para sintetizar cortisol, sendo a última uma falha na conversão de 11-desoxicortisol a cortisol. ... Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital Abstract: Congenital adrenal hyperplasia (CAR) is one of the most common inherited endocrine diseases. More than 90% of cases are due to steroid 21-0H deficiency, where as 5-8% are caused by 11'beta'-hydroxylase (11'beta'-0H) deficiency, the inherited inability to synthesize cortisol (failure to convert 11-deoxycortisolto cortisol). ... Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations Mestrado Genética Médica Mestre em Ciências Médicas