A novel mutation (c.T3816 > C) in the androgen receptor gene in a 46,XY female patient with androgen insensitivity syndrome

Wstep: Mutacje w genie receptora androgenowego (AR, Androgen Receptor) są najczestszą przyczyną zaburzen roznicowania plci (DSD, Disorders of Sex Development) powodującą zespol niewrazliwości na androgeny (AIS, Androgen Insensitivity Syndrome). Chorzy wykazują znaczną roznorodnośc fenotypu: od zenskiego (CAIS, Complete Androgen Insensitivity syndrome) przez niecalkowicie meski (PAIS, Partial Androgen Insensitivity Syndrome) az do prawidlowo zbudowanych nieplodnych mezczyzn (MAIS, Mild Androgen Insensitivity Syndrome). W pracy przedstawiamy wyniki badan klinicznych, endokrynologicznych oraz molekularnych pacjentki hospitalizowanej z powodu pierwotnego braku miesiączki z typowymi cechami zespolu niewrazliwości na androgeny. Material i metody: Celem badan bylo określenie podloza molekularnego zespolu niewrazliwości na androgeny u kobiety 46,XY. Przeprowadzono analize molekularną genu AR z zastosowaniem metod: MSSCP (Multitemperature Single Strand Conformation Polymorphism) oraz sekwencjonowania. Wyniki: Analiza polimorfizmu konformacji pojedynczych nici DNA w gradiencie temperatury wykazala zmiane ruchliwości elektroforetycznej w egzonie 8 genu AR. W wyniku sekwencjonowania egzonu 8 wykryto mutacje punktową typu missens. Mutacja, dotychczas nie opisywana, ma charakter tranzycji c.T3816 > C i powoduje zmiane S901P w lancuchu aminokwasowym (w oparciu o najnowszą sekwencje referencyjną NCBI, NM 000044.2). Wnioski: Stwierdzenie nowej mutacji, c.T3816 > C w genie AR jest kolejnym dowodem potwierdzającym związek mutacji AR z fenotypem zespolu niewrazliwości na androgeny. (Endokrynol Pol 2013; 64 (5): 398–402)