Recurrent nephrolithiasis: Cystinuria

UVOD: Nefrolitijaza se sve vise smatra sistemskom bolescu koja je udružena sa hronicnom bubrežnom insuficijencijom i kostanim poremecajima. Ako se ne leci to je hronicna bolest sa stopom ponavljanja vise od 50% za 10 godina. Pacijenti sa cistinurijom imaju visoku stopu rekurentne kalkuloze. PRIKAZ SLUCAJA: Tridesetsedmogodisnja pacijentkinja žalila se na bolove u levoj slabini sa sirenjem prema napred pri naglom ustajanju prilikom ispitivanja zbog rekurentne kalkuloze. U 24. godini ustanovljena je kalkuloza desnog bubrega i zbog hidronefroze i anurije urađena je nefrektomija. Poslednje tri godine, bar jednom godisnje, imala je anuriju a litoklast kalkulusa u pelvicnom delu levog bubrega rađenje 2009. i 2011.g. U maju 2009. prvi put je pregledana od strane nadležnog endokrinologa kada je PTH bio blago povisen 70,8 (15-65ng/l), uz uredan jonizovani kalcijum u serumu. Kvantitativne analize 24h urina pokazale su uredne vrednosti kreatinin klirensa, proteinurije, natriureze, kaliureze, normalne vrednosti kalciurije, fosfaturije, oksalurije, urikozurije i citraturije. U hormonskim analizama granican PTH 66 (10-65ng/L) i deficit vitamina D (15,3ng/L). Analiza hemijskog sastava kalkulusa ukazala je da se radi o cistinskim kalkulusima. Testiranjem sina i same pacijentkinje u Institutu za zdravstvenu zastitu majke i deteta 'dr Vukan Cupic', na osnovu povecanog izlucivanja cistina, lizina, ornitina i arginina u 24h urinu, kod pacijentkinje je potvrđena cistinurija. Savetovanaje prevencija formiranja kalkulusa (povecan unos tecnosti na 4-4,5l/d, alkalizacija urina tabletama kalijum-citrata, uz monitoring pH urina test trakama i kontrolu kalemije) uz terapiju Vigantol kapima zbog hipovitaminoze D. ZAKLJUCAK: Prevencija kalkuloze je moguca nakon pravilno postavljene dijagnoze. Zato je važno da se utvrdi uzrok nefrolitijaze.