SÍNDROME DE MORQUIO (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV) Y EMBARAZO

RESUMENSe presenta el caso de una paciente embarazada, portadora de Sindrome de Morquio (Muco-polisacaridosis tipo IV), que evoluciona con polihidroamnios y disnea. Se comenta el manejo y resoluciondel caso.PALABRAS CLAVES: Sindrome de Morquio, mucopolisacaridosis tipo IV, embarazoSUMMARYWe report the case of a pregnant women with Morquio syndrome (Mucopolysaccharidosis type IV), thatpresented polihydramnios and dyspnea. The management and resolution of the case are commented.KEY WORDS: Morquio syndrome, mucopolysaccharidosis type IV, pregnancy Casos Clinicos *Trabajo presentado por Dr. Hugo Salinas el 6 de septiembre de 2005 en Sesion Ordinaria de la Sociedad Chilena deObstetricia y Ginecologia. vivos (2). No existe evidencia en la literatura sobreel embarazo en estas pacientes, motivo por elcual comunicamos nuestra experiencia en el ma-nejo de este caso.CASO CLINICOPaciente de 21 anos de edad, trasladada des-de el Hospital Clinico Regional de Valdivia al Hos-pital Clinico de la Universidad de Chile el 10 demayo de 2005, portadora de una MPS tipo IV yque cursa con un embarazo de 20 semanas. Estapatologia fue diagnosticada a los 8 anos de edaden 1993, en Puerto Montt, mediante estudio demucopolisacaridos en orina. Tenia estudio de co-lumna cervical; la TAC revelo inestabilidad cervicalINTRODUCCIONLa mucopolisacaridosis tipo IV fue descrita en1929 por Morquio en Montevideo, Uruguay. Sinembargo, Brailsford en Inglaterra caracterizaba deforma simultanea esta patologia, por lo que estecuadro se denomina Sindrome de Morquio-Brailsford (1). Este sindrome forma parte de lasmucopolisacaridosis (MPS), enfermedades meta-bolicas hereditarias causadas por el deficit deenzimas lisosomicas que producen acumulacionde mucopolisacaridos (llamados actualmente glico-saminoglicanos) en los tejidos. La MPS tipo IV secaracteriza por ser de herencia autosomica rece-siva, afectar de igual manera a hombres y muje-res, con una incidencia de 1 en 200.000 nacidos