Galactosemie in Nederland, opnieuw beschouwd

Veel patienten met klassieke galactosemie vertonen, ondanks een streng galactosearm dieet, complicaties. In 1992 is een registratie van Nederlandse galactosemiepatienten opgezet met het doel de evaluatie en de behandeling van patienten te standaardiseren. Door middel van statusonderzoek onderzochten wij de klinische en biochemische situatie en het genotype van 34 van de 36 Nederlandse galactosemiepatienten geboren tussen 1992 en 1997.