Yenidoğanda Konjenital Arteriyel Tromboz: Olgu Sunumu

Neonatal thrombosis is a serious event that can cause mortality or severemorbidity. Although catheters are the most common cause of neonatalthrombosis, spontaneous events can also occur. Arterial thrombosis isvery rare and accounts for approximately half of all thrombotic events inneonates. Genetic prothrombotic risk factors may affect the occurence ofneonatal thrombosis. In this report, a case of left brachial, radial, and ulnararterial thrombosis associated with methylene-tetrahydrofolate reductase(MTHFR) gene C677T and A1298C polymorphism heterozygosity is presented.Plasma homocysteine level and other prothrombotic componentswere normal. Standard heparin, aspirin, vitamin B12, B6 and folic acidwere initiated for treatment. However, the left arm of the patient wasamputated at the shoulder because its capillary stream could not be observed.We suggest that MTHFR gene C677T and A1298C polymorphismheterozygosity might be investigated in neonates with congenital arterialthrombosis in spite of normal serum homocysteine levels.
Yenidoğanda tromboz mortaliteye ve/veya ağır morbiditeye neden olabilenciddi bir durumdur. Yenidoğan trombozunun en sık nedeni kateterlerolmakla birlikte, spontan gelişen olgular da görülebilmektedir. Arteriyeltromboz çok nadir görülür ve yenidoğandaki trombotik olayların yaklaşıkyarısını oluşturmaktadır. Genetik protrombotik risk faktörleri yenidoğandatromboz oluşumunu etkilemektedir. Bu yazıda, metilen tetrahidrofolat redüktaz(MTHFR) geni C677T ve A1298C polimorfizmi heterozigotluğu ileilişkilendirilen sol brakiyal, radiyal ve ulnar arter trombozu saptanan bir yenidoğanolgusu sunuldu. Plazma homosistein düzeyi ve diğer protombotikkomponentleri normaldi. Standart heparin, aspirin, vitamin B12, B6 ve folikasit tedavileri başlanan olguda sol kol, kapiller dolaşımı alınamadığı içinomuzdan ampute edildi. Plazma homosistein düzeyleri normal saptansada konjenital arteriyel trombozlu yenidoğanlarda MTHFR geni C677T veA1298C polimorfizmi araştırılmalıdır.