OPTİK GLİOMU OLAN NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 OLGUSUNDA SANTRAL PUBERTE PREKOKS

Authors :: Zehra Nihan Coşkun
Source :: Volume: 14, Issue: 1 89-91, Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Publication Year :: 2019
Publisher :: T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi, 2019.
Abstract: Norofibromatozis Tip 1 (NF1) 17q11.2 geninde mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant multisistemik bir hastaliktir (1). Insidansi yaklasik 2500-3500 canli dogumda 1 ve prevelansi 4000-5000 de 1dir. Karakteristik ozellikleri cafe´-au-lait lekeleri, kivrim yerlerinde koyulasma ve Lisch nodulleridir (iris hamartomazu). NF1 santral ve periferal sinir sistemi tumorleri (gliom ve norofibrom) uzerine tumor predispozan sendrom olarak dusunulse de pigmental anormallikler (cafe´-au-lait lekeleri, kivrim yerlerinde koyulasma ve Lisch nodulleri), iskelet anomalileri ve norodavranissal anomalileri (ogrenme guclugu, dikkat eksikligi hiperakivite bozuklugu) iceren genis nonneoplastik durumlari sergiler (2.3). NF1 in komplikasyonu olan endokrin bozukluklarinin ilk tanimlamalari 1970lere kadar gitmektedir, bunlarin bircogu izole vaka raporu veya vaka serisidir. Bu yazida klinigimizde optik gliomun eslik ettigi NF1 ile takip edilen 8 yas 6 aylik erkek hastanin izlemlerinde tespit edilen puberte prekoks durumunu ele aldik.