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EGR2 mutation enhances phenotype spectrum of Dejerine–Sottas syndrome

Authors :
Cécile Masson
Isabelle Nelson
Ruxandra Cardas
Marie-Thérèse Bihoreau
Laurent Servais
Catherine Delanoe
Jean-François Deleuze
E. Gargaun
Gisèle Bonne
Anne Boland
Andreea Mihaela Seferian
Teresa Gidaro
Juliette Nectoux
Anne-Gaëlle Le Moing
Institut de Myologie
Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Unité de Neurophysiologie [AP-HP Hôpital Robert Debré]
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Centre de recherche en myologie
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Institut de Génomique d'Evry (IG)
Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB)
Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA))
Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA))
Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)
Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D)
Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)
Sorbonne Université (SU)
ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)
Source :
Journal of Neurology, Journal of Neurology, 2016, 263 (7), pp.1456-1458. ⟨10.1007/s00415-016-8153-9⟩
Publication Year :
2016
Publisher :
Springer Science and Business Media LLC, 2016.

Abstract

International audience

Subjects

Subjects :
0301 basic medicine
Genetics
education.field_of_study
Early Growth Response Protein 2
business.industry
[SDV]Life Sciences [q-bio]
Phenotype
DEJERINE-SOTTAS SYNDROME
03 medical and health sciences
030104 developmental biology
0302 clinical medicine
Neurology
Mutation (genetic algorithm)
DNA Mutational Analysis
Medicine
Neurology (clinical)
education
business
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
030217 neurology & neurosurgery

Details

ISSN :
14321459 and 03405354
Volume :
263
Database :
OpenAIRE
Journal :
Journal of Neurology
Accession number :
edsair.doi.dedup.....7f25e2d241e0b49a6ad5cc0687ee4946

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Authors Abstract Subjects Details