Atteintes rénales des cytopathies mitochondriales

Resume Les cytopathies mitochondriales sont des maladies genetiques affectant la phosphorylation oxydative consistant en la production d’adenosine triphosphate (ATP), source de l’energie dans les tissus et les organes. La chaine respiratoire mitochondriale comprend plus de 100 polypeptides dont la majorite est codee par des genes nucleaires tandis que 13 sont codes par l’acide desoxyribonucleique (ADN) mitochondrial. L’ADN mitochondrial est transmis par la mere et les mutations sont donc de transmission maternelle. Durant la division cellulaire, les mitochondries sont reparties au hasard dans les cellules filles et le pourcentage de molecules d’ADN mutees et de molecules d’ADN normales dans les cellules filles peut varier au cours du temps. L’atteinte renale au cours des cytopathies mitochondriales est rare. La manifestation la plus frequente est une tubulopathie proximale, responsable d’une forme plus ou moins complete et severe de syndrome de de Toni-Debre-Fanconi. Certains patients presentent un syndrome nephrotique et d’autres une nephropathie tubulo-interstitielle. Les investigations comportent des etudes metaboliques de l’etat d’oxydoreduction dans le plasma, des etudes spectrophotometriques et spectroscopiques de la chaine respiratoire mitochondriale, des etudes histologiques et des etudes genetiques.