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A Spontaneous KRT16 Mutation in a Dog Breed: A Model for Human Focal Non-Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma (FNEPPK)

Authors :
Emmanuel Bensignor
Alain Fautrel
Pascale Bellaud
Frédérique Degorce-Rubiales
Catherine André
Caroline Dufaure de Citres
Éric Guaguère
Jocelyn Plassais
Amaury Vaysse
Guillaume Queney
Pascale Quignon
Christophe Hitte
Céline Bleuart
Anne-Sophie Guillory
Anne Thomas
Emmanuelle Bourrat
Maxence Delverdier
Laetitia Lagoutte
Cécile Kaerle
Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR)
Université de Rennes 1 (UR1)
Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
Clinique Vétérinaire Saint Bernard
Laboratoire d'Anatomie Pathologique Vétérinaire du Sud-Ouest
Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-IFR140-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Cancer Genetics Branch
National Institute of Health (NIH)-National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Animal Genetics Laboratory
Antagene
Foie, métabolismes et cancer
Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
Plate-forme d'histopathologie
Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-IFR140
Clinique Vétérinaire de la Boulais
Service de dermatologie [Paris]
Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)
Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard] (IBMM)
Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1)
Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)
Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Montpellier (UM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)
Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
Université de Rennes (UR)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Source :
Journal of Investigative Dermatology, Journal of Investigative Dermatology, Nature Publishing Group, 2015, 135 (4), pp.1187-90. ⟨10.1038/jid.2014.526⟩, Journal of Investigative Dermatology, 2015, 135 (4), pp.1187-90. ⟨10.1038/jid.2014.526⟩
Publication Year :
2015
Publisher :
HAL CCSD, 2015.

Abstract

International audience

Subjects

Subjects :
Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse
Male
040301 veterinary sciences
[SDV]Life Sciences [q-bio]
Dermatology
Biology
Keratin 16
Real-Time Polymerase Chain Reaction
Biochemistry
0403 veterinary science
Immunoenzyme Techniques
03 medical and health sciences
Exon
Focal Non-Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma
Dogs
Species Specificity
medicine
Animals
Humans
RNA, Messenger
Molecular Biology
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
030304 developmental biology
0303 health sciences
Papilloma
Keratin-16
04 agricultural and veterinary sciences
Exons
Cell Biology
medicine.disease
Molecular biology
Immunohistochemistry
Breed
Disease Models, Animal
Real-time polymerase chain reaction
Microscopy, Fluorescence
Mutation (genetic algorithm)
Mutation
Female

Details

Language :
English
ISSN :
0022202X and 15231747
Database :
OpenAIRE
Journal :
Journal of Investigative Dermatology, Journal of Investigative Dermatology, Nature Publishing Group, 2015, 135 (4), pp.1187-90. ⟨10.1038/jid.2014.526⟩, Journal of Investigative Dermatology, 2015, 135 (4), pp.1187-90. ⟨10.1038/jid.2014.526⟩
Accession number :
edsair.doi.dedup.....8fbfff2d3d93b3fa473bd305ea13c82a
Full Text :
https://doi.org/10.1038/jid.2014.526⟩
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