Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária

Introdução: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. Objetivo: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. Métodos: foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Resultados: nas pacientes incluídas, quando o motivo da investigação foi amenorréia primária sem sinal de virilização, o cariótipo da gônada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de virilização (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes. Conclusão: este estudo sugere que o cariótipo de gônada não traz informação adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de virilização. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da relação custo-benefício pode permitir redução de estresse psicológico para paciente e familiares, bem como redução de custos para as instituições. Background: patients with primary amenorrhea and gonadal dysgenesia have higher serum gonadotrophins and should be submitted to chromosome studies. Karyotype studies may be performed in gonadal tissue or peripheral blood however, it is not yet established if cases of primary amenorrhea without signs of virilization need additional investigation of gonadal karyotype. Purpose: to analize the gonadal karyotypes (ovaries) from patients with primary amenorrhea and compare them to their respective peripheral blood karyotypes. Methods: clinical and karyotype data of 12 patients were retrospectively analyzed from January 1997 to December 2003. Results: when the investigation was indicated for primary amenorrhea without signs of virilization, the gonadal and peripheral blood karyotypes were concordant in 8 cases (7 cases 46XX and 1 case 46XY). One patient with virilization signs was the only case of discordant karyotype. Conclusion: the present study suggests that the gonadal karyotype does not bring additional information to peripheral blood karyotype in patients with amenorrhea and no signs of virilization. Although all previous studies had a small number of patients, it seems advisable to investigate the gonadal karyotype in patients with signs of virilization. The cost-benefit analysis could allow cost and stress reduction for patients, family and institutions.