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COPA syndrome as a cause of lupus nephritis

Authors :
Yanick J. Crow
Jonathan Lopez
François Dubos
Siham Boulisfane-El Khalifi
Viviane Gnemmi
Sébastien Viel
Héloïse Reumaux
Christine Lombard
Marie-Louise Frémond
Alexandre Belot
Marie Legendre
Caroline Thumerelle
Annie Lahoche
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)
Service d'immunologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL]
Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS)
Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)
Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI)
École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Université de Lyon
Hôpital Jeanne de Flandres
Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Hospices Civils de Lyon (HCL)
Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS)
Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)
Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc)
Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille
Sorbonne Université (SU)
CHU Trousseau [APHP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP)
Pneumologie et allergologie pédiatriques [CHU Jeanne de Flandre, Lille]
Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]
Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME)
This work was funded by the French Society for Rheumatology (SFR) and a grant from the Agence Nationale de la Recherche (ANR14-CE14-0026).
ANR-14-CE14-0026,Lumugene,Etude de familles multiplex de lupus pour l'identification de nouveaux gènes à fort impact phénotypique : de la découvertes des gènes à leurs fonctions(2014)
Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI)
École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL)
Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc)
Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)
CHU Lille
CNRS
Inserm
Institut Pasteur de Lille
Université de Lille
METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694
Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc) - U1172
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] [CHRU Lille]
Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] [CHLS]
Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 [METRICS]
Imagine - Institut des maladies génétiques [IMAGINE - U1163]
Centre d’Infection et d’Immunité de Lille - INSERM U 1019 - UMR 9017 - UMR 8204 [CIIL]
Université Claude Bernard Lyon 1 [UCBL]
Source :
Kidney International Reports, Kidney International Reports, Elsevier, 2019, 4 (8), pp.1187-1189. ⟨10.1016/j.ekir.2019.04.014⟩, Kidney International Reports, 2019, 4 (8), pp.1187-1189. ⟨10.1016/j.ekir.2019.04.014⟩
Publication Year :
2019
Publisher :
HAL CCSD, 2019.

Abstract

International audience; Genetic kidney diseases are rare situations resulting from mutations in genes expressed in major structures of the kidney, including podocytes, tubular cells, and basement membrane.1 More recently, a new field of monogenic inflammatory diseases has been identified2; these immune-mediated diseases can affect all organs, including the kidney. Here we report on a young girl diagnosed with lupus nephritis and carrying a mutation in the COPA gene encoding for coatomer protein complex subunit alpha.

Details

Language :
English
ISSN :
24680249
Database :
OpenAIRE
Journal :
Kidney International Reports, Kidney International Reports, Elsevier, 2019, 4 (8), pp.1187-1189. ⟨10.1016/j.ekir.2019.04.014⟩, Kidney International Reports, 2019, 4 (8), pp.1187-1189. ⟨10.1016/j.ekir.2019.04.014⟩
Accession number :
edsair.doi.dedup.....a000684ae97d2140d0a7174ee5292861
Full Text :
https://doi.org/10.1016/j.ekir.2019.04.014⟩