Pyruvate metabolism in Lafora disease

Summary: Lafora disease is an autosomal recessive and progressive degenerative disorder of the central nervous system (CNS). The pathogenic mechanism has been presumed to be an inborn error of carbohydrate metabolism, although this has never been proved. In a case of proven Lafora disease, pyruvate metabolism, which has a central position in carbohydrate metabolism, was studied in body fluids under various conditions and in brain biopsy material. No abnormalities in this metabolic pathway were found. This finding plus earlier reports in the literature exclude a defect in glycolysis; thus, a disturbance of carbohydrate metabolism as the pathogenic mechanism of Lafora disease is unlikely RESUME La maladie de Lafora est une affection autosomique recessive degenerative et progressive du systeme nerveux central. Le mecanisme pathogenique est vraisemblablement represente par une erreur innee du metabolisme qui n'a jamais ete prouvee. Dans un cas de Lafora confirme, les auteurs ont etudie le meta-bolisme du pyruvate, qui occupe une position centrale dans le metabolisme des glucides, dans les liquides biologiques et a par-tir une biopsie cerebrale. lis n'ont pas constate anomalie dans le meltabolisme du pyruvate. Ces resultats, joints a des travaux anterieurs de la Litterature, excluent hypothese un RESUMEN La enfermedad de Lafora consiste en un proceso degenerativo del Sistema Nervioso Central de naturaleza progresiva y debido a mecanismos hereditarios autosdmicos recesivos. Los mecanismos patogenicos parecen corresponder a un defecto congenita del metabolismo de los carbohidratos a pesar de que nunca nan sido probados. En un caso de enfermedad de Lafora compro-bado patologicamente, se ha estudiado el metabolismo del piru-vato, que ocupa un lugar central en el metabolismo de los carbohidratos, en diversos fluidos corporales bajo condiciones di-versas y tambten en material cerebral de biopsia sin que se encontraran anomalfas de las vias metaolicas. Estos hallazgos unidos a informes previos de la literature excluyen un defecto en la glicolisis por lo que un trastorno en el mecanismo de los carbohidratos, como mecanismo patogenico en la enfermedad de Lafora parece improbable. ZUSAMMENFASSUNG Die Lafora-Erkrankung ist eine autosomal rezessive und progressiv-degenerative Erkrankung des ZNS. Als pathogenetischer Mechanismus wird bislang unbewiesen eine angeborene Stoning des Kohlehydratstoffwechsels vermutet. Bei einem erwiesenen Fall einer Lafora-Erkrankung wurde der Pyruvat-Metabolismus, der eine zentrale Stelle im Kohlehydrat-Metabolismus einnimmt, sowohl in Korperflussigkeiten unter unterschiedlichen Bedin-gungen als auch im bioptischen Hirngewebe untersucht. Es wur-den keine Abnormalitaten dieses Stoffwechselweges gefunden. Dies last zusammen mit alteren Berichten der Literatur einen Glycolysedefekt ausschliesen. Somit scheint eine Stoning des Kohlehydrat-Stoflwechsels als pathogenetischer Mechanismus fur die Lafora-Erkrankung unwahrscheinlich