Estudo funcional de novas variações nucleotídicas no gene NR5A1 em pacientes 46,XY com distúrbios da diferenciação do sexo

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Olaf Hiort, Ralf Werner Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia Resumo: Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS) caracterizam-se pelos desenvolvimentos gonadal e/ou genital incompletos ou desordenados , que levam a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico do indivíduo afetado. Entre os genes envolvidos na cascata de diferenciação e determinação sexual, encontra-se o NR5A1, que codifica a proteína SF-1, e que quando mutado, pode levar a diferentes fenótipos de DDS, como disgenesia gonadal pura e parcial, DDS ovário testicular 46,XX, DDS 46,XX testicular, anorquia bilateral e hipospádia, além de quadros de amenorréia primária, insuficiência ovariana primária, infertilidade masculina, entre outros ...Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital Abstract: Disorders of Sex Development (DSD) are defined as congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. Mutations in the NR5A1 gene, which encodes the transcription factor SF-1, are responsible for different phenotypes of DSD, such partial and complete gonadal dysgenesis, 46,XX testicular and ovotesticular DSD, bilateral anorchia, hypospadia, and also can be associated with primary amenorrhea, premature ovarian failure, male infertility, adrenal tumors and others...Note: The complete abstract is available with the full electronic document Doutorado Genética Animal e Evolução Doutor em Genética e Biologia Molecular FAPESP 2013/05603-5, 2013/24333-9 BEPE 2013/24333-9