Eine neue Mutation im ACTG1-Gen führt zu einer autosomal dominanten nicht-syndromalen cochleären Schwerhörigkeit

Einleitung: Familiäre nicht-syndromale Schwerhörigkeiten sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen. Das Gen ACTG1 kodiert für das Protein γ-actin, das in verschiedenen Geweben wie in der Cochlea als Bestandteil des Zytoskeletts beschrieben ist. Mutationen in einer der beiden [zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL]
87. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie