Variations pathogènes de NDE1 et microlissencéphalie

Les variants pathogènes du gène NDE1 sont responsables de microlissencéphalies chez l’homme et constituent le déficit de la neurogenèse le plus sévère décrit à ce jour. Le gène NDE1 code une phosphoprotéine essentielle à la neurogenèse, qui est exprimée dans différents compartiments cellulaires des neuroblastes. Le mécanisme physiopathologique précis de la microlissencéphalie n’est pas encore complètement élucidé. Plus de 60 partenaires d’interaction protéique avec NDE1 ont été rapportés, notamment des protéines impliquées dans la formation du fuseau mitotique, la ciliation, la protection du génome des neuroblastes en division ou encore l’apoptose (la LIS1, la dynéine, la cohésine) et constituent autant de pistes explorées dans cette revue.