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MYH9related disease: A novel missense Ala95Asp mutation of theMYH9gene

Authors :: Alessandro Pecci
Giorgia Girotto
Daniela De Rocco
Paula G. Heller
Annalisa Pastore
Ana C. Glembotsky
Felisa C. Molinas
Rosana F. Marta
Anna Savoia
Valeria Bozzi
DE ROCCO, Daniela
Heller, Pg
Girotto, Giorgia
Pastore, A
Glembotsky, Ac
Marta, Rf
Bozzi, V
Pecci, A
Molinas, Fc
Savoia, Anna
de Rocco, D.
Heller, P. G.
Girotto, G.
Pastore, Annalisa
Glembotsky, A. C.
Marta, R. F.
Bozzi, V.
Pecci, Alessandro
Molinas, F. C.
Savoia, A.
Source :: Platelets. 20:598-602
Publication Year :: 2009
Publisher :: Informa UK Limited, 2009.
Abstract: MYH9-related disease (MYH9-RD) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in MYH9, the gene encoding the heavy chain of non-muscle myosin IIA. Patients present with congenital macrothrombocytopenia and inclusion bodies in neutrophils and might develop sensorineural deafness, presenile cataract, and/or progressive nephritis leading to end-stage renal failure. In a family with eight individuals suffering from macrothrombocytopenia and hearing impairment we identified a novel c.Ala95Asp mutation. Affecting the motor domain of the protein, the mutation is likely to be associated with a severe phenotype. Therefore, this family should be carefully monitored to follow-up the renal status even though the affected members do not seem to be at risk of early kidney disease. Fil: de Rocco, Daniela. Università degli Studi di Trieste; Italia Fil: Heller, Paula Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina Fil: Girotto, Giorgia. Università degli Studi di Trieste; Italia Fil: Pastore, Annalisa. National Institute for Medical Research; Reino Unido Fil: Glembotsky, Ana Claudia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina Fil: Marta, Rosana Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina Fil: Bozzi, Valeria. Universita Degli Studi Di Pavia; Italia Fil: Pecci, Alessandro. Universita Degli Studi Di Pavia; Italia Fil: Molinas, Felisa Concepción. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Médicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina Fil: Savoia, Anna. Università degli Studi di Trieste; Italia