Важност на 6 минутниот тест на одење во дијагностика на ретка метаболна миопатија â€' приказ на случај на карнитин палмитоил трансÑ'ераза 2 деÑ'ицит

Дијагнозата на ретките невромускулни заболувања е понекогаш пролонгирана заради различното вре- ме на почеток на симптомите, различната клиничка слика и ограничените дијагностички можности. Обработката на пациентот започнува со невролошки преглед, по што следат специфични лаборато- риски тестови и неврофизиолошки испитувања. Во ера на молекуларната медицина, генетската анали- за овозможува да се избегнат некои од инвазивните испитувања, како на пример мускулната биопсија. Прикажуваме момче со блага форма на метаболичка миопатија со карнитин палмитоил трансфераза 2 (CPT II) дефицит, која е дијагностицирана врз основа на временска функционална проценка. Детето имало забавен моторен развој, со замор и мускулна болка во тек на вежбање или подолго одење. Нема- ло епизоди на миоглобинурија во тек на вежбање или во тек на фебрилни болести. Невролошкиот пре- глед покажа проксимална мускулна слабост. Серумската креатин киназа и серумското ниво на лакта- ти беа над нормалните граници. Серумскиот профил на ацил карнитини беше нормален. Кратките функционални тестови како 10 метри одење/трчање покажаа уредни резултати. Nord Star Ambulatory Assessment  – тестирањето покажа потешкотии во рамнотежата и при скокање. Сомнение за вродена миопатија се постави по изведување на подолготраен функционален тест – 6-минутниот тест на одење кога поминатата  дистанца беше 327 метри со успорување и замор. Електроневромиографијата и ехо- кардиографијата кај детето покажаа нормални наоди. Дијагнозата беше потврдена со секвенциони- рање на CPT II генот со регистрирање на c.338C>T (p.Ser113Leu) мутација  во хомозиготна форма која е карактеристична за CPT II дефицит.
Diagnosis of rare inherited neuromuscular disorders is sometimes delayed due to variations in time of onset, different clinical appearance and limited diagnostic possibilities. The management of patients  starts  with neurological examination, followed by  specific laboratory tests  and neurophysiologic assessment. In the  era of molecular medicine, molecular biology tools are useful in avoiding some of the invasive investigations such as muscle biopsy. We present a boy with a mild form of metabolic myopathy due to carnitine  palmitoyltransferase  2 deficiency diagnosed upon timed functional assessment. A child had delayed developmental milestones, associated with fatigue and muscle pain during exercising and longer walks. There were no episodes of myoglobinuiria during exercise or during febrile illnesses. Neurological examination reveled proximal muscle weakness. Serum creatine kinase (CK) and serum lactate were above normal limits. Serum acylcarnitine profile was normal. Short timed functional tests such as 10 meters  walk/run test  showed normal results. Nord Star Ambulatory Assessment showed difficulties in balance and jumping. Diagnosis of myopathy was suspected after performance of 6-minute walk test, when the passed distance was 327 meters with slowing and fatigue. EMG and echocardiography were within normal range. Diagnosis was established by sequencing  of the CPT II gene which revealed  c.338C>T (p.Ser113Leu) mutation in homozygous form as characteristic CPT II deficiency profile.