Trimetilaminuria: tres mutaciones distintas en una sola familia

Resumen Introducción: la trimetilaminuria primaria (TMAP) o síndrome de olor a pescado es una metabolopatía genética caracterizada por acumulo en secreciones corporales de un compuesto muy volátil, la trimetilamina. Caso clínico: presentamos el caso de una paciente sana de ocho meses de edad que, tras la introducción del pescado, inicia mal olor corporal que no desaparece con el baño. La madre acude repetidamente al pediatra sin que se identifique el trastorno. El diagnóstico se retrasa hasta los tres años de edad cuando, por insistencia materna, es derivada a nuestra unidad hospitalaria. Aquí se le realizan pruebas genéticas diagnósticas y se posibilita el diagnóstico paterno que había pasado desapercibido dsurante 35 años, detectándose tres mutaciones distintas en la familia. Discusión: la trimetilaminuria primaria es una enfermedad de causa genética con sintomatología concreta de mal olor corporal que puede pasar desapercibida durante muchos años. Una sospecha clínica adecuada y la solicitud de pruebas complementarias permiten su diagnóstico y facilitan su manejo clínico. Abstract Background: primary trimethylaminuria or fish odor syndrome is a genetic metabolopathy characterized by the accumulation of trimethylamine, a very volatile compound in body secretions. Case report: we present the case of a healthy 8-month-old patient who, after the introduction of fish in the diet, starts a bad body odor that does not disappear with bathing. The mother visits the pediatrician repeatedly but no disorder is identified. The diagnosis is delayed until the patient is three years old. Due to maternal insistence, the patient is referred to our hospital unit, where genetic diagnostic tests are performed, enabling the paternal diagnosis that had gone unnoticed for 35 years and detecting three different mutations in the family. Discussion: primary trimethylaminuria is a genetic disease with specific symptomatology of bad body odor that can go unnoticed for many years. An adequate clinical suspicion and the request of adequate complementary tests allow its diagnosis and facilitate its clinical management.