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Maladies rares : réunion interdisciplinaire (décembre 2022)

Authors :
Dubuisson, Nicolas
Froidure, Antoine
Gohy, Sophie
Krumb, Evelien
Hubrechts, Jelena
Decottignies, Anabelle
UCL - (SLuc) Service de cardiologie pédiatrique
UCL - SSS/DDUV/GEPI - Epigénétique
UCL - (SLuc) Service de neurologie
UCL - SSS/IREC/PNEU - Pôle de Pneumologie, ORL et Dermatologie
UCL - (MGD) Service de pneumologie
UCL - (SLuc) Service de pneumologie
UCL - (SLuc) Service d'hématologie
Source :
Louvain médical, Vol. 142, no. 1, p. 18-28 (2023)
Publication Year :
2023
Publisher :
Louvain Médical, 2023.

Abstract

Le 14 décembre dernier, l’Institut des Maladies Rares organisait une nouvelle réunion scientifique interdisciplinaire. Six des 11 thématiques abordées font l’objet d’une communication dans cette édition du Louvain Médical. Il s’agit des télomères, des atteintes pulmonaires de la polyarthrite rhumatoïde, de l'impact de l’inhibition de l'inflammasome sur le phénotype de la dystrophie musculaire de Duchenne et de l’évaluation de la force musculaire des patients atteints de la mucoviscidose. Citons également la prise en charge multidisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 et finalement le dépistage systématique des conductrices de l’hémophilie. Ces communications et celles dont nous ne publions pas le résumé ont suscité un très grand intérêt. Elles témoignent de la très grande diversité des maladies rares prises en charge par l’institut et ses partenaires. Elles sont aussi le reflet du dynamisme des équipes de recherche et de l’originalité des multiples projets en cours.

Details

Language :
French
Database :
OpenAIRE
Journal :
Louvain médical, Vol. 142, no. 1, p. 18-28 (2023)
Accession number :
edsair.od......1493..cfd0eb975348e04887589e8dc535bd9b