Relação entre famílias de pessoas com doenças raras e os serviços de saúde: desafios e possibilidades

As doenças raras são pouco discutidas no âmbito da saúde pública. As famílias de pessoas com doenças raras habitualmente se deparam com um sistema de saúde que não consegue responder nem suas expectativas e, tampouco, às suas necessidades. Em consequência, os desafios se avolumam à medida que a doença e os problemas progridem. O objetivo geral deste estudo é aprofundar o conhecimento acerca das experiências e desafios enfrentados pelas famílias de pessoas com doenças raras, com ênfase na relação com os serviços de saúde. Os objetivos específicos são:1) caracterizar o perfil sociodemográfico das famílias de pessoas com doenças raras, cadastradas em Serviços de Referência, no Rio Grande do Sul (RS) (Brasil); 2) examinar a influência dos indicadores sociais no modo de viver das famílias de pessoas com doenças raras; 3) identificar as necessidades prioritárias das famílias de pessoas com doenças raras, a partir do diagnóstico; 4) caracterizar o itinerário diagnóstico e terapêutico habitualmente realizado pelas famílias de pessoas com doenças raras no âmbito da rede de serviços públicosbrasileiros. A referência teórica que orienta este estudo é a teoria bioecológica de Bronfenbrenner. Trata-se de um estudo exploratório, descritivo de natureza qualitativa. A amostra em estudo foi composta de 86 prontuários de famílias, que participaram do objetivo 1. Para os objetivos 2, 3 e 4, foram selecionadas 16 famílias de pessoa com uma destas doenças raras: fenilcetonúria, fibrose cística e as mucopolissacaridoses, residentes no Estado do RS. Foram respeitados os procedimentos éticos conforme as recomendações à pesquisa com seres humanos. Estas famílias foram localizadas por meio do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), sediado no Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas (HMIPV), na Associação Gaúcha de Assistência à Mucoviscidose (AGAM) e Associação Gaúcha de Mucopolissacaridoses (AGMPS). Os dados foram coletados em dois momentos, o primeiro por meio de um questionário e o segundo por meio de entrevistas semiestruturadas. As entrevistas foram gravadas com o consentimento dos participantes. Os resultados apontam a idade dos participantes variou entre 24 e 63 anos. Três famílias residiam na capital; cinco na região Metropolitana; e oito em outras regiões. Os principais fatores que influenciam no modo de vida das famílias, são: local de residência, estado civil, escolaridade, ocupação e renda familiar. As associações de pacientes e familiares para doenças raras foram organizações não governamentais importantes na trajetória nos serviços de saúde e social, bem como, na obtenção de informações sobre a doença, tratamento e trocas de experiências entre as famílias. Conclui-se que este estudo possibilitou mostrar que ao trabalhar com doenças raras, o foco não é apenas a pessoa afetada e sim, uma situação de (re)organização familiar que precisa ser reconhecida. A Enfermagem instrumentalizada com uma rede de informação sobre os serviços especializados em doenças raras pode gerar um conhecimento transformador no microssistema familiar. Rare diseases are scarcely discussed in the scope of public health. The families of people with rare diseases frequently face a health care system that is unable to meet neither their expectations, nor their needs. Consequently, the challenges increase with the progression ofthe disease and the problems. The aim of this study is to Increase knowledge about the experiences and challenges of families of people with rare diseases, with emphasis on the relationship with health services.The specific objectives are: 1) to characterize the sociodemographic profile of the families of people with rare diseases enrolled in Reference Services in the state of Rio Grande do Sul (RS) (Brazil); 2) to examine the influence of social indicators in the way of living of the families of people with rare diseases; 3) to identify the priority needs of the families of people with rare diseases, from the diagnosis; 4) to characterize the diagnostic and therapeutic itinerary usually followed by the families of people with rare diseases within the public service network. The bio-ecological theory of Bronfenbrenner was used as basic reference. This is an exploratory, descriptive study of qualitative nature. The study sample was composed of 86 files of families who attended the objective 1. For the purposes 2, 3 and 4 were selected 16 people from families with one of these rare diseases: phenylketonuria, cystic fibrosis and mucopolysaccharidosis,residents of the state of RS. An only interview was made with a member of every participating family (father, mother or grandmother). Ethical procedures were respected according to the recommendations for research with human beings. Three families lived in the capital, five in the metropolitan region and eight in other regions of the state. These families were located through the Reference Service for Neonatal Screening (SRTN), based at the Presidente Vargas Maternal and Child Hospital (HMIPV), in the Gaúcha Association of Assistance to Mucoviscidosis (AGAM) and the Gaúcha Association of Mucopolysaccharidosis (AGMPS). Data were collected in two stages. The first by means of a questionnaire and the second through semi-structured interviews. The interviews were recorded with the consent of participants. The results show that participants were aged between 24 and 63 years. Three families lived in the capital, five in the metropolitan region, and eight in other regions. The main factors that influence family life in order, are: place of residence, marital status, education, occupation and family income.The associations of patients and relatives for rare diseases were important non-governmental organizations along the trajectory in health and social services, as well as for obtaining information about the disease, treatment and exchange of experiences among families. The conclusion is that when working with rare diseases, the focus is not only the affected person, but also a situation of family (re)organization that needs to be recognized. Instrumentalized nursing with a network of information on specialized services for rare diseases can generate a transformer knowledge in the family microsystem.