Non-nörojenik nörojenik mesanede genetik incelemenin önemi: ochoa sendromu tanılı iki kardeş

Nörojenik mesane(NM) spinal kord tutulumuna veya alt üriner sistem(AÜS) tıkanıklığına ikincil normal mesane fonksiyonlarının bozulmasıyla karakterize klinik tablodur. Non-nörojenik nörojenik mesane (NNNM) olgularında ise AÜS tıkanıklığı veya spinal hasar olmaksızın NM’yi taklit eden bulgular görülür. Heparanase2 (HPSE2) mutasyonu ile bulgu veren Ochoa sendromu(ürofasyal sendrom) tanılı hastalarda gülerken ağlar gibi duran yüz ve NNNM görülür. Tanıda aile öyküsü genetik nedenlere yönlendirmesi açısından önemlidir. Bu yazıda işeme disfonksiyonu ile başvurup Ochoa sendromu tanısı alan iki kardeş sunuldu.