Diagnostik & Klassifikation angeborener & erworbener Erythrozytosen anhand von Fallpräsentationen

Erythrozytosen können je nach Ätiologie in primäre und sekundäre sowie erworbene und kongenitale Entitäten eingeteilt werden. Aufgrund ihrer Seltenheit und der aufwendigen molekulargenetischen Austestung werden familiäre Erythrozytosen oft erst spät diagnostiziert. Diese Arbeit soll eben jene unterdiagnostizierten kongenitalen Erythrozytosen, mit besonderem Augenmerk auf die Erstmanifestation und Diagnostik, in den Vordergrund rücken. Dazu wird zunächst die Klassifikation der Erythrozytosen anhand der aktuellen Literatur beschrieben, anschließend werden Patientenfälle passend zu den Subgruppen vorgestellt. In der Diskussion werden jene Patientinnen und Patienten mit besonderen Mutationen in der molekulargenetischen Untersuchung mit der Literatur verglichen. Depending on etiology, erythrocytoses can be divided into primary and secondary as well as acquired and congenital entities. Due to their rarity and the complex molecular genetic testing, familial erythrocytoses are often diagnosed late. This work is intended to focus on those underdiagnosed congenital erythrocytoses, with special attention to the initial manifestation and diagnosis. In the first part, erythrocytoses are described based on current literature. The second part focuses on patient cases matching with the subgroups. In the discussion, those patients with special mutations in molecular genetic testing are compared with the literature. eingereicht von Julia Dickinger-Bierecker Angefertigt am Ordensklinikum Linz Elisabethinen, Abteilung Interne I für Hämatologie mit Stammzelltransplantation, Hämostaseologie und medizinische Onkologie Masterarbeit Universität Linz 2023